Кистозный фиброз, или по-научному муковисцидоз представляет собой тяжелое заболевание, имеющее неутешительный прогноз на лечение. Хотя современная медицина и способна продлить жизнь людям с таким заболеванием, но ее средняя продолжительность составляет 40 лет. Муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием. С ним можно эффективно бороться лишь на ранней стадии развития. Рассмотрим более подробно симптомы и лечение этой патологии.
- Сущность заболевания
- Виды патологии
- Муковисцидоз легких
- Кишечная и мекониевая форма болезни
- Муковисцидоз у взрослых: симптомы
- Принципы лечения
Содержание
Сущность заболевания
Что такое муковисцидоз? Это наследственная болезнь, которая характеризуется образованием и накоплением густого и липкого слизистого вещества в различных внутренних органах. Чаще всего такая проблема возникает в поджелудочной железе, легких, носовых пазухах и кишечнике. Кистозный фиброз по своей сути является системным заболеванием, возникающим в результате мутации белка, который требуется для перехода ионов хлора через клеточную мембрану.
Из-за подобного нарушения на генетическом уровне возникает дисфункция желез внутренней секреции, которые вырабатывают защитную слизь, пот, сальное вещество. Большое скопление секрета не выходит наружу и начинает скапливаться внутри, закупоривая каналы поджелудочной железы и бронхов.
В патологических очагах формируются кисты. Секрет уже не в состоянии выполнять свою очистительную и защитную функцию и становится благоприятной средой для размножения патогенных микроорганизмов. Происходящие процессы вызывают заболевания легких, проблемы с дыханием, нарушаются функции роста, питания и пищеварения.
Наследуется кистозный фиброз только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются оба родителя. При рождении ребенка только с одной измененной хромосомной парой можно смело утверждать, что патология у него не проявится, но он будет носителем гена с вероятностью передачи его по наследству. Если аномалия присутствует у обоих родителей, то в 25% случаев ребенок рождается с таким заболеванием.
Виды патологии
Муковисцидоз является системной болезнью, которая затрагивает различные внутренние органы и системы. Выделяют следующие формы патологии:
- кишечная,
- мекониевая непроходимость кишечника,
- легочная (муковисцидоз легких),
- смешанная (одновременное поражение органов дыхания и пищеварительного тракта),
- атипичные разновидности.
Системное поражение при муковисцидозе способно проявляться в любых системах. Еще одной разновидностью болезни является фиброз, который поражает репродуктивную систему. В этом случае у некоторых мужчин теряется способность к половым отношениям. При другой форме поражается опорно-двигательный аппарат, из-за чего кости становятся очень хрупкими и даже небольшая нагрузка может привести к их переломам.
Муковисцидоз легких
Наиболее распространенным вариантом развития болезни является ее легочная форма. Такая патология обычно проявляется в первые 1,5–2 года жизни человека. Самыми первыми симптомами муковисцидоза легких являются:
- бледная кожа,
- вялость младенца,
- большое отставание в весе при нормальном питании.
В том случае, когда формирование серьезных дефектов в легких произошло уже в утробе матери, то в течение первого года жизни у грудничка начинает возникать кашель с густой мокротой, иногда носящий гнойный характер. Дальнейшее развитие заболевания приводит к закупорке небольших бронхов, появлению эмфиземы, формированию мукостаза. Из-за чрезмерного блокирования бронхиального просвета возникают ателектазы. У грудничков кистозный фиброз быстро достигает легких, вызывая хроническую пневмонию, склонную к абсцессам. Развитие патологии происходит одновременно в обоих легких.
Болезнь в развитой стадии приобретает признаки интоксикации, происходит повышение температуры, из-за чрезмерного потоотделения начинает усиленно теряться натрий и хлор. Запущенная стадия имеет следующие выраженные симптомы: цианоз, бледно-землистая кожа, деформация грудной клетки, одышка в спокойном состоянии, резкое похудение, возникновение «барабанных пальцев» на руках. В результате развивается легочное сердце, а также легочная и сердечная недостаточность. При длительном протекании болезни процесс начинает распространяться на носоглотку с появлением хронических форм тонзиллита, синусита, носовых полипов.
Кишечная и мекониевая форма болезни
Развитие кишечной формы муковисцидоза приводит к секреторной дисфункции системы, проявляющаяся возникновением проблем с расщеплением жиров и белков, а иногда углеводов. В кишечнике начинают активно протекать гнилостные реакции, которые способствуют вздутию живота и метеоризму. Частота и объем дефекации значительно увеличивается. У ребенка в возрасте двух-трех лет при дефекации может выпасть прямая кишка. При кишечной форме муковисцидоза симптомы бывают следующие:
- повышенная вязкость слюны,
- сухость во рту,
- боли в подреберье, области живота, эпигастральной зоне,
- понижение мышечного тонуса.
Постепенное развитие заболевания способно вызвать уже в раннем детстве появление язвы двенадцатиперстной кишки и тонкого кишечника. При тяжелом протекании патологии возникает кишечная непроходимость, камни в мочевом пузыре, пиелонефрит. Иногда развивается сахарный диабет.
Мекониевая непроходимость способна проявиться уже в первый месяц жизни грудничка, когда тонкий кишечник начинает забиваться вязким меконием. Возникает следующие симптомы: беспокойство, вздутие живота, бледность кожи, рвота с желчью. Через некоторое время начинают развиваться признаки общей интоксикации, одышка, тахикардия.
Мекониевая форма муковисцидоза опасна тем, что вероятен риск кишечной перфорации и развития перитонита. Если кишечная непроходимость длится в течение недели, то велика вероятность присоединения хронической пневмонии.
Муковисцидоз у взрослых: симптомы
Как свидетельствует медицинская статистика, в 13% случаев муковисцидоз диагностируется у взрослых. Около 4%, дожив до сознательного возраста, даже и не подозревают о том, что у них есть это заболевание. Очень редко муковисцидоз не проявляет себя в детстве или симптомы его очень незначительны. С возрастом возникают нарушения дыхательной и пищеварительной системы. Но иногда болезнь у взрослых выявляют впервые в результате рентгеновского исследования, на котором врач определяет смещение грудных позвонков, изменение легочных тканей, уплощение диафрагмы.
У взрослых муковисцидоз проявляется по-разному. Самыми характерными симптомами являются:
- диарея,
- полипы в носовых ходах,
- выпадение прямой кишки,
- солоноватая на вкус кожа,
- «жирный» кал,
- утолщение первых фаланг на пальцах,
- частые пневмонии и бронхиты,
- приступы мучительного сухого кашля,
- гиповитаминоз,
- понижение массы тела.
Принципы лечения
К сожалению, в настоящее время муковисцидоз считается неизлечимым заболеванием. Лекарственная терапия помогает увеличить продолжительность жизни, решая следующие задачи:
- устраняется риск инфицирования легких и других органов,
- нормализуются функции пищеварительной системы,
- освобождаются просветы и каналы от блокирующей слизи,
- по максимуму устраняются дегенеративные процессы.
Лечение осуществляется комплексными методами с соблюдением диеты под наблюдением гастроэнтеролога, пульмонолога, физиотерапевта и диетолога.
Консервативное лечение включает в себя следующие направления:
- Антибактериальная терапия. Она необходима для устранения легочной инфекции. Врач может назначить следующие препараты: антибиотики, которые вводят путем ингаляции, респираторные фторхиналоны, цефалоспорины последних поколений.
- Устранение закупорки просветов бронхов. Осуществляют специальную лечебную физкультуру, которая обеспечивает нормальное кровообращение, а также дыхательную гимнастику. Назначают прием муколитиков: Ацетилцистеин, АЦЦ.
Ферментное замещение. В случае поражения поджелудочной железы принимают ферментативные препараты, например, Креон.- Противовоспалительные препараты. Предназначены они для снятия отеков, в т. ч. бронходилататоры. При тяжелом протекании заболевания используют кислородотерапию.
- Специальные современные препараты последнего поколения. К ним относят препараты PTC 124 или Аталурен.
Таким образом, муковисцидоз – это очень опасная патология, с которой современная медицина не в состоянии справиться до конца. Благодаря своевременно проведенному лечению человек может дожить до 45 лет. Качество жизни у таких больных ниже, чем у здоровых людей, из-за регулярно возникающих обострений и постоянной необходимости в лекарственных препаратах.
Муковисцидоз: диагностика и методы лечения 
